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臨床意義
- 婦產科
- 老年科
- 體檢科
中國疾病預防控制中心婦幼保健中心組織的孕期葉酸利用能力檢測所提供的增補參考量
指南明確指出：MTHFR 677位點TT基因型婦女，可根據個體情況酌情增加補充劑量或延長孕前增補時間
圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南（2017）
中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識
MTHFR基因檢測助力預防新生兒出生缺陷
圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南（2017）
葉酸代謝通路關鍵酶（如MTHFR）的基因突變影響葉酸的吸收和代謝。MTHFR 677位點TT純合突變及血液葉酸濃度低與血液同型半胱氨酸濃度升高有關，而高同型半胱氨酸血癥增加NTDs及其他多種不良妊娠結局的風險；
中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識（2020）
MTHFR 677位點TT純合突變與高Hcy血癥有關，增加NTDs及其他不良妊娠結局的發生風險；
MTHFR基因檢測降低妊娠高血壓、習慣性流產風險
綜合114項研究，納入15411例患者和21970例對照的薈萃分析顯示：
MTHFR基因突變的孕婦患妊娠高血壓的風險顯著高于MTHFR未突變者 MTHFR突變HIP風險上升64%！
本研究納入1420個RPL病例和1408個對照（16篇文章）
MTHFR C677T基因多態性與習慣性流產發生風險顯著相關；
MTHFR突變使RPL發生風險上升77%~255%！
中國疾病預防控制中心婦幼保健中心組織的孕期葉酸利用能力檢測所提供的增補參考量
指南明確指出: MTHFR 677位點TT基因型婦女，可根據個體情況酌情增加補充劑量或延長孕前增補時間
圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南(2017)
中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識
圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南(2017)
中國臨床合理補充葉酸多學科專家共識
MTHFR基因是遺傳性高同型半胱氨酸血癥的病因之一
MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨立危險因素， 有條件的單位，應該進行基因型檢測，以幫助對患者進行危險分層
基因型與心、腦血管疾病MTHFR (C677T)
樣本要求和適用機型
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01
樣本要求
EDTA抗凝全血（紫帽管）3-4ml室外溫度小于25℃時，常溫運輸；室外溫度大于25℃時，采用冰袋運輸 -
02
適用機型
1. 本試劑盒適用于 ABI 7500 熒光定量 PCR 儀。
2. 本試劑盒要求儀器使用 FAM、VIC 通道采集不同多態性的 MTHFR 基因擴增熒光信號，使用 ROX 通道采集內標基因擴增熒光信號。
產品優勢
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01
操作很簡便
所有產品共用一個反應程序，可同時上機檢測 -
02
運行耗時短
上機70min可出結果
參考文獻
Efficacy of folic acid therapy in primary prevention of stroke among adults with hypertension in China: the CSPPT randomized clinical trial.
H型高血壓診斷與治療專家共識
高同型半胱胺酸血癥的診斷、治療與預防專家共識
高血壓合理用藥指南（第二版）
H型高血壓診斷與治療專家共識
高同型半胱胺酸血癥的診斷、治療與預防專家共識
高血壓合理用藥指南（第二版）